bệnh Alexander

Tìm hiểu chung

Bệnh Alexander là gì?

Bệnh Alexander là một chứng rối loạn hệ thần kinh hiếm gặp. Đây là một trong một nhóm các rối loạn, được gọi là bệnh não chất trắng, liên quan đến tổn thương myelin. Myelin là một chất béo bao phủ các sợi thần kinh và thúc đẩy việc truyền các xung thần kinh tức thời. Nếu myelin không được bảo vệ đúng cách, quá trình truyền xung thần kinh có thể bị gián đoạn. Sự thoái hóa myelin trong bệnh teo não chất trắng sẽ khiến chức năng của hệ thần kinh bị suy giảm.

Bệnh Alexander được chia thành ba dạng dựa trên độ tuổi khởi phát và kiểu triệu chứng: trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người lớn. Tất cả các dạng đều hiếm gặp và người lớn là nhóm hiếm gặp nhất mắc bệnh Alexander. Mặc dù ba dạng bệnh thường được quy cho cùng một cơ chế di truyền, nhưng các triệu chứng xảy ra khác nhau giữa ba nhóm.

Các triệu chứng phổ biến

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Alexander là gì?

Các triệu chứng sẽ khác nhau giữa ba dạng (khởi phát ở trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người lớn). Tuy nhiên, cần lưu ý rằng không có sự khác biệt rõ ràng giữa các rối loạn này. Ở mỗi dạng, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng cũng sẽ khác nhau.

Bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh

Bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh sẽ có các triệu chứng trong 2 năm đầu đời, tuy nhiên, một số trẻ vẫn tử vong trong năm đầu tiên và đa số sống đến 5-10 tuổi. Bệnh sẽ tiến triển nặng dần dẫn đến thiểu năng trí tuệ nặng và liệt tứ chi. Tuy nhiên, ở một số trẻ, mức độ khuyết tật có thể bị trì hoãn trong nhiều năm, và một số trẻ vẫn duy trì phản ứng và cảm xúc trong suốt quãng đời còn lại. Việc ăn uống thường trở thành một vấn đề và cần được hỗ trợ. Vòng đầu của trẻ sơ sinh thường lớn hơn bình thường.

Trẻ bị não úng thủy do bệnh Alexander thường bị tăng áp lực nội sọ khiến bệnh tiến triển nhanh hơn. Nói chung, bệnh Alexander khởi phát càng sớm thì tiến triển càng nặng và nhanh.

Dưới đây là danh sách các thuật ngữ lâm sàng cho một số triệu chứng của bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh. Xin lưu ý mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng sẽ khác nhau và do đó tất cả trẻ em sẽ không có tất cả các triệu chứng.

• Đầu to: não lớn bất thường. Đầu to có thể liên quan đến chậm phát triển, rối loạn co giật, rối loạn chức năng vỏ não (vỏ não và tủy sống);
• Não úng thủy (nước trong não): đặc trưng bởi sự tích tụ chất lỏng trong não hoặc giữa não và hộp sọ, có thể gây áp lực lên não, dẫn đến dị tật phát triển hoặc dẫn đến kích thước đầu to bất thường. bình thường (hơn 90% bình thường);
• Chậm phát triển: trẻ không phát triển và tăng cân với tốc độ mong đợi;
• Động kinh: Não chỉ đạo cơ thể di chuyển bằng cách gửi tín hiệu điện. Động kinh (còn gọi là co giật) xảy ra khi các tín hiệu bình thường từ não bị thay đổi. Mức độ nghiêm trọng của cơn động kinh có thể thay đổi đáng kể. Một số người chỉ bị run nhẹ và không mất ý thức. Những người khác có thể bất tỉnh và bị run nặng khắp cơ thể;
• Co thắt/liệt tứ chi: trẻ có xu hướng bị co thắt hoặc co cơ không chủ ý. Cơ bắp cứng bất thường và phạm vi chuyển động hạn chế. Tứ chi đều bị liệt;
• Rối loạn tâm thần: có thể bao gồm đi lại khó khăn, khó nói và suy thoái tâm thần. Tình trạng có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Bệnh Alexander ở thanh thiếu niên

Thanh thiếu niên mắc bệnh Alexander biểu hiện khó nói, khó nuốt và không thể ho, có thể bị yếu cơ và co giật tứ chi, đặc biệt là chân. Không giống như dạng bệnh ở trẻ sơ sinh, thần kinh và kích thước đầu của thanh thiếu niên bị ảnh hưởng có thể bình thường. Tuổi khởi phát bệnh thường ở độ tuổi từ 4 đến 10. Cuộc sống có thể kéo dài vài năm sau khi khởi phát các triệu chứng, đôi khi đến cả tuổi trung niên.

Diễn biến của bệnh có thể kèm theo các dấu hiệu khó nuốt hoặc khó nói, nôn mửa, mất ngủ hoặc co cứng. Vẹo cột sống có thể xảy ra. Chức năng tâm thần thường suy giảm từ từ, mặc dù trong một số trường hợp, các kỹ năng trí tuệ vẫn còn nguyên vẹn.

Về mặt bệnh học, trong khi trẻ sơ sinh mắc bệnh Alexander thường có tổn thương ở não thì thanh thiếu niên thường có những thay đổi ở thân não. Có nhiều sợi Rosenthal (như trong bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh) nhưng sự thiếu hụt myelin không đáng lo ngại như ở trẻ sơ sinh.

Bệnh Alexander ở người lớn

Bệnh Alexander ở người trưởng thành là bệnh hiếm nhất và thường nhẹ nhất. Bệnh có thể khởi phát bất cứ lúc nào từ tuổi thiếu niên đến tuổi già. Ở những bệnh nhân cao tuổi, mất điều hòa (phối hợp kém) là phổ biến và gây khó khăn khi nói, nuốt và có thể gây rối loạn giấc ngủ. Các triệu chứng có thể tương tự như ở thanh thiếu niên, mặc dù bệnh có thể nhẹ đến mức bạn có thể không nhận thấy các triệu chứng cho đến khi đi khám bác sĩ và nhận thấy sự hiện diện của các sợi Rosenthal. Các triệu chứng có thể giống với bệnh đa xơ cứng hoặc khối u.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các triệu chứng, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào bạn cần đi khám bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Cơ thể mỗi người là khác nhau nên hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có lựa chọn phù hợp nhất.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tật

Điều gì gây ra bệnh Alexander?

Khoảng 95% trường hợp mắc bệnh Alexander là do đột biến gen GFAP. Gen này mã hóa một protein cấu trúc, protein thần kinh đệm có tính axit, được tìm thấy trong các tế bào hình sao trong hệ thống thần kinh trung ương. Nguyên nhân của 5% trường hợp còn lại vẫn chưa được biết.

Nguy cơ mắc phải

Ai thường mắc bệnh Alexander?

Bệnh Alexander cực kỳ hiếm gặp. Bệnh có thể ảnh hưởng đến mọi nhóm người ở mọi lứa tuổi.

Bạn có thể kiểm soát căn bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alexander?

Nói chung, bệnh Alexander không di truyền, nghĩa là mặc dù bệnh nhân có khiếm khuyết gen nhưng cả cha và mẹ đều không có khiếm khuyết gen.

Vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

điều trị hiệu quả

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ của bạn.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Alexander?

Vì các khiếm khuyết di truyền trong bệnh Alexander có thể được nhận ra nên bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm di truyền trên mẫu máu để chẩn đoán hầu hết các trường hợp mắc bệnh Alexander. Các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán từ các triệu chứng lâm sàng như kích thước đầu to, cùng với các xét nghiệm hình ảnh và âm tính đối với bệnh não chất trắng. Chụp MRI sẽ giúp tìm ra các triệu chứng đặc trưng.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Alexander?

Không có cách chữa trị bệnh Alexander. Bạn chỉ có thể điều trị và hỗ trợ điều trị ngay từ khi có triệu chứng. Não úng thủy có thể được điều trị một phần bằng phẫu thuật, trong đó một shunt (đường nối giữa 2 ống tự nhiên, đặc biệt là giữa các mạch máu) có thể dẫn lưu chất lỏng gây ra áp lực.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Alexander?

Hiện không có liệu pháp cụ thể nào cho bệnh Alexander. Người bệnh cần tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị của bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn phương pháp điều trị tốt nhất.

An Cung Ngư Hoàng Hàn Quốc là sản phẩm được bào chế dựa trên bài thuốc An Cung Ngư cổ truyền có tác dụng cấp cứu và điều trị nhanh các trường hợp đột quỵ hoặc tai biến mạch máu não, góp phần phục hồi chức năng thần kinh bị tổn thương. chấn thương do di chứng của tai biến.

An Cung Ngưu Hoàng Hoàn Hàn Quốc với công thức độc đáo vượt trội đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng cho người bệnh tai biến, đột quỵ nhờ ứng dụng công nghệ hiện đại dễ hấp thu trực tiếp vào tế bào trong thời gian ngắn giúp người bệnh bổ sung năng lượng, phục hồi nhanh chóng.

Thương hiệu An Cung Ngưu Hoàng Hàn Quốc thuộc tập đoàn Samsung là một trong những công ty chuyên sản xuất các dòng sản phẩm hỗ trợ điều trị các bệnh mãn tính đặc biệt là tai biến mạch máu não gần như lâu đời và nổi tiếng nhất tại Hàn Quốc. Thương hiệu đã nhận được nhiều lời khen ngợi từ người tiêu dùng và giới y tế trong những năm qua.

An Cung Ngưu Hoàng Hoàn được ứng dụng rộng rãi trong việc hỗ trợ khắc phục các chứng bệnh như hôn mê, mê sảng, viêm não, sốt cao co giật, cảm ứng tế bào tim, cao huyết áp, tai biến mạch máu não.

An Cung Ngưu Hoàng Hàn Quốc không chỉ là sản phẩm có khả năng hỗ trợ điều trị tai biến, đột quỵ mà còn có nhiều tác dụng hữu ích khác cho sức khỏe con người. Sản phẩm được các chuyên gia đánh giá là một trong những TPCN ngăn ngừa và hỗ trợ phòng ngừa đột quỵ tốt nhất trên thị trường hiện nay.

Quý khách có thể tìm hiểu và mua An Cung Ngưu Hoàngchất lượng cao – uy tín, được bán tại https://ancungnguuhoang.net