Mucopolysaccharidosis 2 (MPS 2)

Mucopolysaccharidosis type II (MPS 2), còn được gọi là hội chứng Hunter, là một phần của nhóm rối loạn chuyển hóa di truyền được gọi chung là bệnh mucopolysaccharidosis (MPS).

Tìm hiểu chung

Bệnh mucopolysaccharidosis loại II (MPS 2) là gì?

Bệnh MPS 2 là một rối loạn chuyển hóa carbohydrate di truyền hầu như chỉ xảy ra ở nam giới do di truyền liên kết với giới tính X.

Bệnh được đặc trưng bởi các đặc điểm trên khuôn mặt như đầu to, não úng thủy, gan và lá lách to, thoát vị rốn hoặc bẹn và giảm thính lực. Những người mắc bệnh này có thể bị dị tật khớp và bất thường ở tim (liên quan đến van tim).

triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của MPS 2

Trẻ mắc MPS 2 trông khỏe mạnh khi mới sinh và các triệu chứng ban đầu thường xuất hiện từ 18 tháng đến 4 tuổi. Tật đầu nhỏ phát triển trong thời thơ ấu và trẻ nhỏ sẽ phát triển với tốc độ bình thường hoặc trên mức trung bình.

Các dấu hiệu ban đầu bao gồm: nhiễm trùng đường hô hấp trên thường xuyên, viêm tai giữa, thoát vị rốn và bẹn, tiêu chảy tái phát, gan và lá lách to, da sần sùi giống vỏ cam (ở vai, lưng và đùi).

Khuôn mặt có những đặc điểm khác thường như môi và lỗ mũi dày, lưỡi to và thè ra. Các biểu hiện này xuất hiện dần dần và rõ ràng khi trẻ được 2–4 tuổi, có thể muộn hơn nếu bệnh nhẹ hơn.

Ở dạng MPS 2 không do thần kinh, chức năng tâm thần thường bình thường trong khi các biến chứng toàn thân tương tự nhau. Đôi khi, mức độ nghiêm trọng của biến chứng có thể được giảm bớt.

Sau đây là những triệu chứng mà người mắc bệnh có thể mắc phải. Cũng như các bệnh khác, các triệu chứng sẽ khác nhau ở mỗi người.

• 80–90% trường hợp có các triệu chứng sau: thay đổi hành vi, nét mặt thô kệch, sống mũi tẹt, mũi tẹt, đầu dài và hẹp, rụng tóc, nhiều lông, thiểu năng trí tuệ, đầu to, teo dây thần kinh thị giác, phù gai thị, tầm vóc nhỏ , cổ ngắn, lá lách to, môi dưới dày, miệng rộng.
• 30–79% trường hợp có các triệu chứng như: bất thường sắc tố võng mạc, bất thường xương hông, kém hấp thu đường ruột, rộng hàm dưới, lõm ngực, viêm tai giữa tái phát, động kinh, thoát vị rốn.
• 5–29% trường hợp có các triệu chứng: cứng đơ, gù lưng, mềm sụn thanh quản, lưỡi to, sụp mí, hẹp khí quản.

Lý do

Nguyên nhân của bệnh MPS 2 là gì?

Gen chịu trách nhiệm gây ra MPS 2 được gọi là gen iduronate 2-sulfatase (IDS). Nhiều trường hợp MPS 2 là do những thay đổi nhỏ (chẳng hạn như đột biến sai hoặc vô nghĩa) trong gen IDS hoặc do mất hoặc chèn vật liệu di truyền (chẳng hạn như mất hoặc chèn một bazơ) ảnh hưởng đến chức năng. năng lực gen.

Hiếm gặp hơn, những người mắc MPS 2 có thể bị thiếu hoàn toàn hoặc thay đổi cấu trúc trong gen IDS chính, gen này có liên quan đến bệnh thần kinh.

Đột biến hoặc thay đổi cấu trúc gen gây ra nhiều triệu chứng và rối loạn khác (có liên quan hoặc không liên quan đến thần kinh).

Gen IDS chịu trách nhiệm sản xuất enzyme lysosomal iduronate 2-sulfatase. Sự thiếu hụt enzyme này dẫn đến sự tích tụ bất thường của một số carbohydrate phức tạp (glycosaminoglycans hoặc mucopolysacarit) trong các mô khác nhau.

MPS 2 là một rối loạn di truyền lặn liên kết X. Rối loạn di truyền này là do một gen bất thường trên nhiễm sắc thể X được truyền từ người mẹ và biểu hiện chủ yếu ở các bé trai.

Con cái mang mầm bệnh thường không có triệu chứng vì chúng có hai nhiễm sắc thể X và chỉ một nhiễm sắc thể mang gen đột biến. Ngược lại, con đực có một nhiễm sắc thể X được truyền từ mẹ và nếu chúng chứa gen gây bệnh, các triệu chứng sẽ biểu hiện.

Phụ nữ mang thai mắc rối loạn di truyền liên kết với giới tính X sẽ có 25% khả năng sinh con gái mang gen bệnh, 25% khả năng sinh con gái không mang gen bệnh, 25% khả năng sinh con trai mắc bệnh và 25% khả năng sinh con trai mắc bệnh. của việc có một cậu bé bình thường.

Nếu một người đàn ông mang gen đột biến của bệnh rối loạn di truyền liên kết X, tất cả con gái của họ sẽ sinh ra là người mang mầm bệnh. Do con đực không thể truyền nhiễm sắc thể X cho con trai nên không có trường hợp bố truyền bệnh cho con trai.

Rủi ro bệnh tật

Những ai có nguy cơ mắc bệnh?

MPS 2 thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới và các triệu chứng trở nên rõ ràng ở độ tuổi từ 2–4.

Rối loạn này xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trên 100.000 – 1 trên 170.000 ca sinh nam. Tuy nhiên, một vài trường hợp đã được báo cáo ở các bé gái do sự bất hoạt có chọn lọc của nhiễm sắc thể X được thừa hưởng từ người cha.

Chẩn đoán và điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ của bạn.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán bệnh MPS 2?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh MPS 2 rất đa dạng và riêng biệt nên không thể chẩn đoán chỉ bằng khám sức khỏe đơn thuần. Bác sĩ cần bằng chứng cho thấy hoạt động của enzyme iduronate 2-sulfatase trong máu hoặc da bị giảm hoặc không có.

Xét nghiệm glycosaminoglycan trong nước tiểu có thể giúp sàng lọc các trường hợp có khả năng dương tính. Bệnh nhân MPS 2 thường tích tụ heparin và dermatan sulfat trong nước tiểu.

Xét nghiệm di truyền phân tử tìm kiếm các đột biến trong gen IDS là một cách giúp khẳng định chẩn đoán chính xác hơn. Lưu ý rằng phải loại trừ sự thiếu hụt nhiều sulfatase bằng cách kiểm tra các enzym sulfatase khác.

Phương pháp điều trị MPS 2

Một liệu pháp thay thế enzyme, sử dụng idursulfase (Elaprase) đã được FDA chấp thuận vào năm 2006 như một phương pháp điều trị bệnh MPS 2.

Các phương pháp điều trị khác cho MPS 2 là chăm sóc hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Các biện pháp can thiệp trong quản lý bệnh thường bao gồm liệu pháp vận động và vật lý trị liệu, thoát vị và co rút có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật.

Cắt amiđan và nạo VA (mũi họng) đôi khi được thực hiện để giảm bớt các vấn đề về hô hấp và cử động nuốt. Bác sĩ của bạn có thể thực hiện thông khí áp lực dương (CPAP hoặc mở khí quản) để giữ cho đường thở của bạn luôn thông thoáng, giảm các vấn đề về đường thở.

Bên cạnh đó, bác sĩ còn thực hiện các phương pháp phù hợp để điều trị các triệu chứng khác như hội chứng ống cổ tay, não úng thủy, giảm thính lực…

Tư vấn di truyền cũng được khuyến khích cho những gia đình không may có con mắc căn bệnh hiếm gặp này.

ANCUNGNGUUHOANG.NET không đưa ra lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y khoa.

An Cung Ngư Hoàng Hàn Quốc là sản phẩm được bào chế dựa trên bài thuốc An Cung Ngư cổ truyền có tác dụng cấp cứu và điều trị nhanh các trường hợp đột quỵ hoặc tai biến mạch máu não, góp phần phục hồi chức năng thần kinh bị tổn thương. chấn thương do di chứng của tai biến.

An Cung Ngưu Hoàng Hoàn Hàn Quốc với công thức độc đáo vượt trội đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng cho người bệnh tai biến, đột quỵ nhờ ứng dụng công nghệ hiện đại dễ hấp thu trực tiếp vào tế bào trong thời gian ngắn giúp người bệnh bổ sung năng lượng, phục hồi nhanh chóng.

Thương hiệu An Cung Ngưu Hoàng Hàn Quốc thuộc tập đoàn Samsung là một trong những công ty chuyên sản xuất các dòng sản phẩm hỗ trợ điều trị các bệnh mãn tính đặc biệt là tai biến mạch máu não gần như lâu đời và nổi tiếng nhất tại Hàn Quốc. Thương hiệu đã nhận được nhiều lời khen ngợi từ người tiêu dùng và giới y tế trong những năm qua.

An Cung Ngưu Hoàng Hoàn được ứng dụng rộng rãi trong việc hỗ trợ khắc phục các chứng bệnh như hôn mê, mê sảng, viêm não, sốt cao co giật, cảm ứng tế bào tim, cao huyết áp, tai biến mạch máu não.

An Cung Ngưu Hoàng Hàn Quốc không chỉ là sản phẩm có khả năng hỗ trợ điều trị tai biến, đột quỵ mà còn có nhiều tác dụng hữu ích khác cho sức khỏe con người. Sản phẩm được các chuyên gia đánh giá là một trong những TPCN ngăn ngừa và hỗ trợ phòng ngừa đột quỵ tốt nhất trên thị trường hiện nay.

Quý khách có thể tìm hiểu và mua An Cung Ngưu Hoàngchất lượng cao – uy tín, được bán tại https://ancungnguuhoang.net