Niemann-Pick

Tìm hiểu chung

Bệnh Niemann-Pick là gì?

Bệnh Niemann-Pick là một nhóm các bệnh di truyền có tính chất gia đình khiến chất béo gọi là lipid tích tụ trong các tế bào của lá lách, gan và não.

Có 3 dạng bệnh phổ biến:

• Loại A
• Loại bò
• Loại kích thước

Mỗi loại liên quan đến các cơ quan khác nhau, có thể có hoặc không liên quan đến hệ thần kinh và hô hấp. Mỗi loại có thể gây ra các triệu chứng khác nhau và xảy ra vào những thời điểm khác nhau trong suốt cuộc đời.

Tỷ lệ mắc bệnh Niemann-Pick

Niemann-Pick là một bệnh hiếm gặp, có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Niemann-Pick là gì?

Các triệu chứng phổ biến của bệnh Niemann-Pick là:

• Đi bộ là lúng túng và khó khăn
• Co thắt cơ hoặc cử động mắt quá mức
• Rối loạn giấc ngủ
• Khó nuốt và ăn uống
• Viêm phổi tái phát

Ba loại chính của bệnh Niemann-Pick là loại A, B và C. Các dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số trẻ sơ sinh loại A sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng trong vài tháng đầu đời. Trẻ em loại B có thể không có triệu chứng trong nhiều năm và có cơ hội sống sót đến tuổi trưởng thành cao hơn. Những người có loại C có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào cho đến tuổi trưởng thành.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các triệu chứng, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào bạn cần đi khám bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Cơ thể mỗi người là khác nhau nên hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có lựa chọn phù hợp nhất.

Lý do

Điều gì gây ra Niemann-Pick?

Bệnh Niemann-Pick loại A và B xảy ra khi các tế bào trong cơ thể không có enzyme axit sphingomyelinase (ASM). Chất này giúp phá vỡ (chuyển hóa) chất béo sphingomyelin, được tìm thấy trong mọi tế bào của cơ thể.

Nếu enzyme này bị thiếu hoặc không hoạt động bình thường, sphingomyelin sẽ tích tụ trong tế bào. Nó giết chết tế bào và cản trở hoạt động của các cơ quan.

Loại A xảy ra ở mọi chủng tộc và sắc tộc. Loại này phổ biến hơn ở người Do Thái Ashkenazi (Đông Âu).

Loại C xảy ra khi cơ thể không chuyển hóa cholesterol và các chất béo (lipid) khác đúng cách. Điều này dẫn đến quá nhiều cholesterol trong gan và lá lách và quá nhiều chất béo khác trong não.

Loại C1 là một biến thể của loại C. Đột biến loại này cản trở cách thức cholesterol di chuyển giữa các tế bào não. Loại này chỉ được tìm thấy trong số những người Canada gốc Pháp ở Yarmouth, Nova Scotia.

chẩn đoán & điều trị

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ của bạn.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Niemann-Pick?

Xét nghiệm máu hoặc tủy xương có thể được thực hiện để chẩn đoán loại A và B. Xét nghiệm này chỉ cho thấy kết quả đối với những người mắc bệnh chứ không phải người mang gen bệnh. Thử nghiệm DNA có thể được thực hiện để chẩn đoán người mang gen A và B.

Sinh thiết da thường được thực hiện để chẩn đoán loại C và D. Các bác sĩ theo dõi cách các tế bào da phát triển, di chuyển và lưu trữ cholesterol. Xét nghiệm DNA cũng có thể được thực hiện để tìm hai gen gây bệnh này.

Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:

• Chọc hút tủy xương
• Sinh thiết gan (thường không cần thiết)
• Kiểm tra mắt bằng đèn khe
• Các xét nghiệm để kiểm tra mức độ enzyme

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh Niemann-Pick?

Hiện tại không có cách chữa trị hiệu quả cho loại A. Ghép tủy xương có thể được xem xét cho loại B. Các nhà nghiên cứu tiếp tục thử nghiệm các phương pháp điều trị khác như thay thế enzyme và liệu pháp gen.

Một loại thuốc mới gọi là miglustat được sử dụng để điều trị các triệu chứng thần kinh của loại C.

Cholesterol cao có thể được kiểm soát tốt bằng chế độ ăn uống lành mạnh ít cholesterol hoặc dùng thuốc. Tuy nhiên, nghiên cứu không chỉ ra rằng những phương pháp này ngăn chặn sự tiến triển của bệnh hoặc thay đổi cách tế bào chuyển hóa cholesterol. Thuốc giúp kiểm soát hoặc làm giảm nhiều triệu chứng, chẳng hạn như mất trương lực cơ đột ngột và co giật.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý bệnh Niemann-Pick?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn phương pháp điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y tế.

An Cung Ngư Hoàng Hàn Quốc là sản phẩm được bào chế dựa trên bài thuốc An Cung Ngư cổ truyền có tác dụng cấp cứu và điều trị nhanh các trường hợp đột quỵ hoặc tai biến mạch máu não, góp phần phục hồi chức năng thần kinh bị tổn thương. chấn thương do di chứng của tai biến.

An Cung Ngưu Hoàng Hoàn Hàn Quốc với công thức độc đáo vượt trội đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng cho người bệnh tai biến, đột quỵ nhờ ứng dụng công nghệ hiện đại dễ hấp thu trực tiếp vào tế bào trong thời gian ngắn giúp người bệnh bổ sung năng lượng, phục hồi nhanh chóng.

Thương hiệu An Cung Ngưu Hoàng Hàn Quốc thuộc tập đoàn Samsung là một trong những công ty chuyên sản xuất các dòng sản phẩm hỗ trợ điều trị các bệnh mãn tính đặc biệt là tai biến mạch máu não gần như lâu đời và nổi tiếng nhất tại Hàn Quốc. Thương hiệu đã nhận được nhiều lời khen ngợi từ người tiêu dùng và giới y tế trong những năm qua.

An Cung Ngưu Hoàng Hoàn được ứng dụng rộng rãi trong việc hỗ trợ khắc phục các chứng bệnh như hôn mê, mê sảng, viêm não, sốt cao co giật, cảm ứng tế bào tim, cao huyết áp, tai biến mạch máu não.

An Cung Ngưu Hoàng Hàn Quốc không chỉ là sản phẩm có khả năng hỗ trợ điều trị tai biến, đột quỵ mà còn có nhiều tác dụng hữu ích khác cho sức khỏe con người. Sản phẩm được các chuyên gia đánh giá là một trong những TPCN ngăn ngừa và hỗ trợ phòng ngừa đột quỵ tốt nhất trên thị trường hiện nay.

Quý khách có thể tìm hiểu và mua An Cung Ngưu Hoàngchất lượng cao – uy tín, được bán tại https://ancungnguuhoang.net