Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tìm hiểu chung

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là cơ quan có kích thước bằng quả óc chó nằm phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone, chịu trách nhiệm sản xuất hormone giúp điều hòa quá trình trao đổi chất, hệ thống miễn dịch, huyết áp, v.v.

Nếu bạn bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, bạn sẽ không có tất cả các enzym. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid, bao gồm:

• Cortisol điều chỉnh phản ứng của cơ thể đối với bệnh tật hoặc căng thẳng;
• Mineralocorticoids như aldosterone điều chỉnh nồng độ natri và kali;
• Androgen như testosterone là hormone giới tính.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và sản xuất quá nhiều nội tiết tố androgen. Bệnh này có thể gây ra các vấn đề về tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa đến tính mạng.

Mặc dù không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, nhưng nếu được điều trị thích hợp, hầu hết những người mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh đều có thể có cuộc sống bình thường.

Các triệu chứng phổ biến

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh rất đa dạng và phụ thuộc vào gen khiếm khuyết và mức độ thiếu hụt enzym. Có hai loại tăng sản thượng thận bẩm sinh:

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển: thể nặng hơn thường thấy ở trẻ sơ sinh;
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không cổ điển: Đây là một dạng nhẹ hơn và phổ biến hơn và có thể không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ lớn hơn hoặc đến tuổi trưởng thành.

Trẻ sơ sinh nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển thường có âm vật lớn hơn. Một số trẻ sơ sinh nam có dương vật lớn. Các triệu chứng khác ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Giảm cân;
• Tăng cân kém;
• Nôn mửa;
• Mất nước;
• Dậy thì sớm hơn bình thường và cũng phát triển nhanh hơn những đứa trẻ khác nhưng lại ngắn hơn những đứa trẻ khác khi trưởng thành.

Phụ nữ mắc dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh này thường có chu kỳ kinh nguyệt không đều. Cả phụ nữ và nam giới đều có thể bị vô sinh.

Những người mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển (khởi phát muộn) hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào. Bé gái và phụ nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển có thể có:

• chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc không có;
• Rất nhiều tóc trên khuôn mặt;
• Giọng sâu;
• vô hồn.

Một số đàn ông và phụ nữ mắc dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh này dậy thì sớm và phát triển nhanh khi còn trẻ. Giống như chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển, chúng thường ngắn hơn mức trung bình ở tuổi trưởng thành.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác của tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển ở nam và nữ bao gồm:

• Mật độ xương thấp;
• mụn trứng cá nghiêm trọng;
• Mập mạp;
• Tăng cholesterol.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các triệu chứng, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào bạn cần đi khám bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Cơ thể của mọi người là khác nhau. Vì vậy, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để lựa chọn phương án phù hợp nhất.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tật

Nguyên nhân gây tăng sản thượng thận bẩm sinh?

95% trường hợp mắc bệnh này thường thiếu enzym 21-hydroxylase. Tăng sản thượng thận bẩm sinh đôi khi có thể được gọi là thiếu hụt 21-hydroxylase. Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trẻ em mắc bệnh này khi cả cha và mẹ đều bị tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc cả hai đều là người mang đột biến gen gây ra tình trạng này.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Tình trạng sức khỏe này rất phổ biến. Vì tất cả các dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh đều là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ với tần suất như nhau. Bạn có thể kiểm soát căn bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Nếu cả cha và mẹ đều bị tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc cả hai đều mang khiếm khuyết di truyền của rối loạn này, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn. Ngoài ra còn một số yếu tố rủi ro khác không được đề cập, bạn nên hỏi bác sĩ để biết thêm chi tiết.

điều trị hiệu quả

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ của bạn.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh?

Các bác sĩ có thể sẽ yêu cầu các xét nghiệm để chẩn đoán chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh ở thai nhi khi anh chị em hoặc thành viên trong gia đình được biết là mang khiếm khuyết gen. Bạn có thể thực hiện một trong các bài kiểm tra sau:

• chọc ối. Bác sĩ sẽ dùng kim để lấy một mẫu nước ối từ tử cung và kiểm tra các tế bào;
• Sinh thiết nhung mao màng đệm. Bác sĩ sẽ lấy các tế bào ra khỏi nhau thai để kiểm tra.

Tất cả trẻ sơ sinh nên được sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh cổ điển do thiếu hụt di truyền 21-hydroxylase trong vài ngày đầu đời. Xét nghiệm này không xác định được tăng sản thượng thận bẩm sinh không cổ điển. Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh bao gồm:

• Kiểm tra thể chất;
• Xét nghiệm máu và nước tiểu;
• xét nghiệm gen;
• Thử nghiệm để xác định giới tính của em bé.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Bác sĩ sẽ chọn phương pháp điều trị phù hợp với bạn, bao gồm:

• Dược phẩm. Phương pháp điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh phổ biến nhất là dùng hormone thay thế hàng ngày. Điều này giúp đưa các hormone bị ảnh hưởng của bạn trở lại mức bình thường và làm giảm bất kỳ triệu chứng nào;
• Ca phẫu thuật.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Không có cách nào để ngăn ngừa tăng sản thượng thận bẩm sinh. Bạn nên được tư vấn di truyền nếu bạn sắp kết hôn và bạn có nguy cơ sinh con bị tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn phương pháp điều trị tốt nhất.

An Cung Ngư Hoàng Hàn Quốc là sản phẩm được bào chế dựa trên bài thuốc An Cung Ngư cổ truyền có tác dụng cấp cứu và điều trị nhanh các trường hợp đột quỵ hoặc tai biến mạch máu não, góp phần phục hồi chức năng thần kinh bị tổn thương. chấn thương do di chứng của tai biến.

An Cung Ngưu Hoàng Hoàn Hàn Quốc với công thức độc đáo vượt trội đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng cho người bệnh tai biến, đột quỵ nhờ ứng dụng công nghệ hiện đại dễ hấp thu trực tiếp vào tế bào trong thời gian ngắn giúp người bệnh bổ sung năng lượng, phục hồi nhanh chóng.

Thương hiệu An Cung Ngưu Hoàng Hàn Quốc thuộc tập đoàn Samsung là một trong những công ty chuyên sản xuất các dòng sản phẩm hỗ trợ điều trị các bệnh mãn tính đặc biệt là tai biến mạch máu não gần như lâu đời và nổi tiếng nhất tại Hàn Quốc. Thương hiệu đã nhận được nhiều lời khen ngợi từ người tiêu dùng và giới y tế trong những năm qua.

An Cung Ngưu Hoàng Hoàn được ứng dụng rộng rãi trong việc hỗ trợ khắc phục các chứng bệnh như hôn mê, mê sảng, viêm não, sốt cao co giật, cảm ứng tế bào tim, cao huyết áp, tai biến mạch máu não.

An Cung Ngưu Hoàng Hàn Quốc không chỉ là sản phẩm có khả năng hỗ trợ điều trị tai biến, đột quỵ mà còn có nhiều tác dụng hữu ích khác cho sức khỏe con người. Sản phẩm được các chuyên gia đánh giá là một trong những TPCN ngăn ngừa và hỗ trợ phòng ngừa đột quỵ tốt nhất trên thị trường hiện nay.

Quý khách có thể tìm hiểu và mua An Cung Ngưu Hoàngchất lượng cao – uy tín, được bán tại https://ancungnguuhoang.net