Friedreich’s ataxia (mất điều hòa)

Định nghĩa

Mất điều hòa Friedreich là gì?

Friedreich’s ataxia, hay còn gọi là chứng mất điều hòa, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây tổn thương hệ thần kinh. Nó có thể dẫn đến yếu cơ, các vấn đề về vận động (chẳng hạn như vụng về, lú lẫn), khó nói hoặc bệnh tim.

Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đầu tiên mô tả nó vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về phối hợp và mất thăng bằng xảy ra. trong một loạt các bệnh và điều kiện. Trong chứng mất điều hòa Friedreich, mô thần kinh trong tủy sống và dây thần kinh điều khiển chuyển động của cánh tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mỏng hơn và các tế bào thần kinh mất đi một số lớp cách nhiệt (myelin – một chất phức hợp với protein và phospholipid) giúp các sợi thần kinh thực hiện các xung động của chúng.

Ai thường mắc chứng mất điều hòa Friedreich?

Đàn ông và phụ nữ có nguy cơ như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15. và hiếm khi bắt đầu ở tuổi 18 hoặc 30. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố rủi ro. Vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng và dấu hiệu

Những dấu hiệu và triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich (mất điều hòa) là gì?

Triệu chứng đầu tiên thường là đi lại khó khăn (mất điều hòa dáng đi). Tình trạng dần trở nên tồi tệ hơn và lan ra cánh tay rồi đến thân mình.

Các dấu hiệu ban đầu là biến dạng ở chân (bàn chân co quắp, ngón chân cong vẹo không chủ ý, ngón chân hình búa hoặc bàn chân móc câu). Cơ bắp (đặc biệt là ở chân, cẳng chân và cánh tay) yếu đi.

Các triệu chứng khác bao gồm mất phản xạ (ở đầu gối và mắt cá chân), mất cảm giác ở tứ chi và có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Bệnh nhân dễ mệt mỏi, nói ngọng và chậm nói. Chuyển động nhãn cầu nhanh, nhịp nhàng và không chủ ý cũng rất phổ biến. Hầu hết bệnh nhân bị vẹo cột sống (cong một bên cột sống) đều có thêm các vấn đề về hô hấp.

Các triệu chứng khác (đau ngực, khó thở, đánh trống ngực, nhịp tim nhanh) là do bệnh tim. Khi bệnh tiến triển, một số bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường và một số bị mất thính lực hoặc thị lực.

Sự tiến triển của bệnh thay đổi từ người này sang người khác, nhưng nhiều năm sau khi có các triệu chứng đầu tiên, bệnh nhân có thể phải ngồi xe lăn. Hầu hết bệnh nhân chết khi còn trẻ nếu mắc bệnh tim nghiêm trọng (nguyên nhân tử vong phổ biến nhất của bệnh này).

Có thể có các triệu chứng và dấu hiệu khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các triệu chứng, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào bạn cần đi khám bác sĩ?

Bạn nên đi khám bác sĩ nếu nhận thấy bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên, hoặc bạn:

• Thường bị ngã hoặc khó nuốt, khó thở hoặc đau ngực;
• Trải qua các triệu chứng của bệnh tiểu đường (khát nước, đi tiểu nhiều, sụt cân);
• Cần tư vấn di truyền.

Lý do

Nguyên nhân của chứng mất điều hòa Friedreich là gì?

Friedreich’s ataxia có thể là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là người bị ảnh hưởng phải nhận cả hai gen đột biến từ cả cha và mẹ. Mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh kiểm soát chuyển động của cơ ở tay và chân bị thoái hóa và gây ra các vấn đề về cử động.

Trong trường hợp lịch sử gia đình không cho thấy những thay đổi di truyền mới (đột biến) có thể xảy ra một cách tự nhiên. Friedreich’s ataxia là do đột biến gen thường được gọi là X25 (còn được gọi là frataxin), một loại protein cần thiết trong hệ thống thần kinh, tim và tuyến tụy. Protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể của những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich.

Rủi ro bệnh tật

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh mất điều hòa Friedreich (mất điều hòa)?

Friedreich’s ataxia được di truyền, vì vậy bạn có nguy cơ mắc bệnh nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Sự đối xử

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ của bạn.

Những phương pháp điều trị nào được sử dụng để điều trị chứng mất điều hòa của Friedreich?

Cho đến nay, không có cách chữa trị căn bệnh này. Tuy nhiên, điều trị các triệu chứng và biến chứng có thể giúp phục hồi chức năng của bệnh nhân ở mức độ lớn nhất có thể.

Thuốc có thể được sử dụng để điều trị bệnh tiểu đường và bệnh tim. Nẹp hoặc phẫu thuật có thể có hiệu quả đối với dị tật chân và vẹo cột sống. Vật lý trị liệu giúp duy trì các chức năng của cơ thể.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và kiểm tra thể chất của bạn. Bác sĩ thần kinh sẽ xác nhận chẩn đoán. Ngoài ra, các xét nghiệm máu, MRI và dẫn truyền thần kinh sẽ được thực hiện.

Phong cách sống và thói quen sinh hoạt

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của chứng mất điều hòa Friedreich?

Bạn có thể kiểm soát tình trạng của mình nếu ghi nhớ một số điều sau:

• Hẹn lịch tái khám định kỳ để theo dõi tiến triển của các triệu chứng và tình trạng sức khỏe của bạn.
• Tuân theo chỉ dẫn của bác sĩ, không tự ý dùng thuốc ngoài chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc đã kê cho mình.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn phương pháp điều trị tốt nhất.

An Cung Ngư Hoàng Hàn Quốc là sản phẩm được bào chế dựa trên bài thuốc An Cung Ngư cổ truyền có tác dụng cấp cứu và điều trị nhanh các trường hợp đột quỵ hoặc tai biến mạch máu não, góp phần phục hồi chức năng thần kinh bị tổn thương. chấn thương do di chứng của tai biến.

An Cung Ngưu Hoàng Hoàn Hàn Quốc với công thức độc đáo vượt trội đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng cho người bệnh tai biến, đột quỵ nhờ ứng dụng công nghệ hiện đại dễ hấp thu trực tiếp vào tế bào trong thời gian ngắn giúp người bệnh bổ sung năng lượng, phục hồi nhanh chóng.

Thương hiệu An Cung Ngưu Hoàng Hàn Quốc thuộc tập đoàn Samsung là một trong những công ty chuyên sản xuất các dòng sản phẩm hỗ trợ điều trị các bệnh mãn tính đặc biệt là tai biến mạch máu não gần như lâu đời và nổi tiếng nhất tại Hàn Quốc. Thương hiệu đã nhận được nhiều lời khen ngợi từ người tiêu dùng và giới y tế trong những năm qua.

An Cung Ngưu Hoàng Hoàn được ứng dụng rộng rãi trong việc hỗ trợ khắc phục các chứng bệnh như hôn mê, mê sảng, viêm não, sốt cao co giật, cảm ứng tế bào tim, cao huyết áp, tai biến mạch máu não.

An Cung Ngưu Hoàng Hàn Quốc không chỉ là sản phẩm có khả năng hỗ trợ điều trị tai biến, đột quỵ mà còn có nhiều tác dụng hữu ích khác cho sức khỏe con người. Sản phẩm được các chuyên gia đánh giá là một trong những TPCN ngăn ngừa và hỗ trợ phòng ngừa đột quỵ tốt nhất trên thị trường hiện nay.

Quý khách có thể tìm hiểu và mua An Cung Ngưu Hoàngchất lượng cao – uy tín, được bán tại https://ancungnguuhoang.net