Giãn mạch xuất huyết di truyền

Tìm hiểu chung

giãn mao mạch xuất huyết di truyền là gì?

Giãn mạch xuất huyết di truyền là một chứng rối loạn ảnh hưởng đến các mạch máu. Nó có thể gây chảy máu đường tiêu hóa, thiếu máu, tăng nguy cơ đột quỵ và các triệu chứng khác. Trong hầu hết các trường hợp, giãn mao mạch xuất huyết di truyền không nguy hiểm đến tính mạng và các triệu chứng có thể được kiểm soát hiệu quả.

Giãn mạch xuất huyết di truyền còn được gọi là bệnh Osler-Weber-Rendu. Nó xảy ra khi một trong những mạng lưới mạch máu nối động mạch và tĩnh mạch (được gọi là hệ thống mao mạch) không được hình thành đúng cách. Cấu trúc bất thường trong các mạch máu nhỏ được gọi là sự giãn mao mạch. Khi chúng xảy ra ở các mạch máu lớn hơn, chúng được gọi là dị dạng động tĩnh mạch. Những người bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể có cả hai loại dị tật.

Các triệu chứng phổ biến

Những dấu hiệu và triệu chứng của giãn mao mạch xuất huyết di truyền là gì?

Dấu hiệu phổ biến nhất của giãn mao mạch xuất huyết di truyền là giãn mao mạch trong mũi và triệu chứng phổ biến nhất là chảy máu cam nhiều lần. Các dấu hiệu đầu tiên của giãn mao mạch xuất huyết di truyền thường không xảy ra cho đến tuổi dậy thì hoặc trưởng thành. Độ tuổi trung bình của lần chảy máu cam đầu tiên là 12 tuổi. Chảy máu có thể xảy ra thường xuyên hàng ngày hoặc thường xuyên mỗi tháng một lần. Chảy máu cam thường xuyên chiếm khoảng 50-80% bệnh nhân bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

Giãn mạch ở các bộ phận khác của cơ thể thường không biểu hiện cho đến sau tuổi dậy thì và thể hiện rõ nhất ở những người trong độ tuổi từ 20 đến 40. Bệnh chiếm khoảng 95% bệnh nhân giãn mạch xuất huyết di truyền. Giãn các mao mạch ở da và niêm mạc có các đặc điểm sau:

• Xuất hiện các đốm nhỏ màu đỏ đến tía hoặc dây màu đỏ sẫm trên da và niêm mạc
• Tổn thương có thể xảy ra ở bất cứ đâu nhưng đặc biệt ở nửa trên của cơ thể bao gồm mặt, bên trong miệng và lỗ mũi, môi, tai, kết mạc mắt, cánh tay, bàn tay và các ngón tay. Nó thường được nhìn thấy trên móng tay.
• Các tổn thương ban đầu có thể xuất hiện rất khó nhận biết và trở nên rõ ràng ở tuổi trưởng thành muộn.
• Các mao mạch bị giãn ở da và miệng có thể chảy máu nhưng dường như ít chảy máu mũi hơn.

Ngoài sự giãn mao mạch có thể nhìn thấy, các mạch máu hình thành bất thường có thể xảy ra ở nhiều cơ quan khác. Giãn tĩnh mạch có thể được tìm thấy ở bất cứ đâu trong hệ thống đường tiêu hóa (GI), bao gồm thực quản, dạ dày, ruột non và ruột già. Xuất huyết tiêu hóa xảy ra ở khoảng 25% bệnh nhân mắc bệnh mao mạch xuất huyết di truyền và nguy cơ này tăng lên ở những bệnh nhân trên 50 tuổi. Phân đen hoặc có máu và/hoặc thiếu máu là những triệu chứng phổ biến. Các cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng bao gồm phổi (dị dạng động tĩnh mạch phổi xảy ra ở khoảng 30% bệnh nhân bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền) và hệ thần kinh trung ương (dị dạng động tĩnh mạch). não và tủy sống).

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các triệu chứng, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào bạn cần đi khám bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Cơ thể của mọi người là khác nhau. Vì vậy hãy tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ để lựa chọn phương pháp phù hợp nhất.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tật

Điều gì gây ra chứng giãn tĩnh mạch xuất huyết di truyền?

Hai loại giãn mao mạch xuất huyết di truyền chính là giãn mao mạch xuất huyết di truyền 1 và giãn mao mạch xuất huyết di truyền 2. Chúng được gây ra bởi các đột biến ở gen thụ thể endoglin (ENG) và giống activin. kinase loại 1 (ACVLR1) lần lượt được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 9 và 12. Hai gen khác cũng đã được xác định. Chỉ một khiếm khuyết ở một trong các gen này cũng gây ra sự hình thành bất thường của mạch máu dẫn đến mạch máu dễ bị vỡ và chảy máu. Mạch máu bất thường được gọi là giãn mao mạch hoặc dị dạng động tĩnh mạch nếu mạch lớn hơn.

Các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu có thể điều chỉnh thành mạch trong giãn mạch xuất huyết di truyền.

Nguy cơ mắc phải

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền phổ biến như thế nào?

Tỷ lệ mắc bệnh viêm mạch xuất huyết di truyền rất khó xác định vì mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể rất khác nhau. Các triệu chứng như chảy máu cam thường xuyên là phổ biến. Ngoài ra, dị dạng động tĩnh mạch có thể liên quan đến các tình trạng bệnh lý khác. Giãn mạch xuất huyết di truyền phân bố rộng rãi, xảy ra ở nhiều chủng tộc trên thế giới. Nó được cho là ảnh hưởng đến 1 trên 5.000 đến 1 trên 10.000 người. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

điều trị hiệu quả

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ của bạn.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền?

Các dấu hiệu và triệu chứng của giãn tĩnh mạch và dị dạng động tĩnh mạch bao gồm chảy máu cam, đốm đỏ hoặc tím, vệt đỏ, khó thở, đau nửa đầu, thiếu máu do thiếu sắt, mệt mỏi và tiểu ra máu. phân.

Chẩn đoán lâm sàng giãn mao mạch xuất huyết di truyền nếu bạn có ít nhất ba trong số bốn tiêu chí sau:

• Chảy máu cam tái phát mà không có lý do.
• Giãn mao mạch có thể nhìn thấy trên môi, miệng, ngón tay, mũi và bên trong miệng.
• Giãn mạch nội tạng hoặc dị dạng động tĩnh mạch ở phổi, não, cột sống, đường tiêu hóa hoặc gan.
• Tiền sử gia đình có bố, mẹ, anh chị em hoặc con mắc bệnh mao mạch xuất huyết di truyền.

Bác sĩ của bạn có thể chẩn đoán giãn tĩnh mạch xuất huyết di truyền dựa trên khám thực thể, kết quả hình ảnh và tiền sử gia đình. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể không rõ ràng ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền đối với bệnh giãn tĩnh mạch thừng tinh xuất huyết di truyền để xác định chẩn đoán nghi ngờ.

Bác sĩ của bạn có thể giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền hoặc nhà di truyền học y tế được chứng nhận, người có thể nói chuyện với bạn về xét nghiệm di truyền cho bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Điều này có thể hữu ích cho bạn và gia đình bạn. Đây là chứng rối loạn di truyền từ cha hoặc mẹ của bạn, được gọi là rối loạn gen trội nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ bạn mắc bệnh này, bạn có 50-50 cơ hội thừa hưởng gen. gây giãn mạch xuất huyết di truyền.

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm hình ảnh sau:

• Tia X. Chụp X-quang có thể giúp bác sĩ nhìn thấy kích thước, hình dạng và cấu trúc phổi của bạn. Những hình ảnh này cũng có thể cung cấp manh mối về vị trí và mức độ nghiêm trọng của bất kỳ dị dạng động tĩnh mạch nào.
• Hình ảnh siêu âm. Kỹ thuật này đôi khi được sử dụng để xác định xem gan có bị dị dạng động tĩnh mạch hay không.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI). Bác sĩ có thể yêu cầu chụp cộng hưởng từ để kiểm tra não của bạn xem có bất thường về mạch máu hay không.
• Nghiên cứu bong bóng. Để sàng lọc bất kỳ lưu lượng máu bất thường nào do dị dạng động mạch trong phổi gây ra, bác sĩ có thể đề nghị siêu âm tim gọi là nghiên cứu bong bóng. Điều này sử dụng sóng siêu âm để kiểm tra lưu lượng máu qua các mạch máu. Với siêu âm tim bằng bóng, bạn sẽ được tiêm dung dịch muối có bọt khí để giúp bác sĩ nhìn thấy những bất thường trong mạch máu và tuần hoàn của bạn.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan). Thử nghiệm hình ảnh này kết hợp một loạt phim X-quang được chụp từ nhiều góc độ khác nhau và quá trình xử lý bằng máy tính để tạo ra hình ảnh cắt ngang của xương và mô mềm bên trong cơ thể. Nếu siêu âm tim bằng bóng cho thấy dị dạng động tĩnh mạch ở phổi, bác sĩ có thể yêu cầu chụp CT phổi để xác định chẩn đoán và đánh giá xem bạn có cần phẫu thuật hay không.
• Nội soi đại tràng và nội soi đường tiêu hóa trên. Những người bị giãn tĩnh mạch xuất huyết di truyền do đột biến gen SMAD4 có thể tăng nguy cơ mắc u nguyên bào tủy, vì vậy bác sĩ có thể đề nghị nội soi đại tràng và nội soi đường tiêu hóa trên nếu bạn có các triệu chứng này. triệu chứng liên quan.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền?

Nếu bạn hoặc con bạn bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền, hãy tìm cách điều trị tại một trung tâm y tế có kinh nghiệm trong điều trị tình trạng này. Bởi vì chứng rối loạn này hiếm gặp nên việc tìm kiếm một chuyên gia về giãn mạch xuất huyết di truyền có thể khó khăn.

Giãn mạch xuất huyết di truyền không có cách chữa trị, nhưng điều trị có thể giúp tránh các biến chứng nghiêm trọng do cấu trúc bất thường của mạch máu. Điều trị giãn mạch xuất huyết di truyền thường phụ thuộc vào phần nào của cơ thể bị ảnh hưởng.

• Mũi. Các mao mạch trong mũi bị giãn có thể gây chảy máu từ nhẹ đến nặng. Chảy máu cam nhẹ có thể đáp ứng với các biện pháp khắc phục tại nhà như làm ẩm không khí, sử dụng thuốc xịt hoặc thuốc nhỏ mũi hút ẩm và tránh xì mũi mạnh. Phương pháp điều trị chảy máu cam nghiêm trọng bao gồm cầm máu bằng laser (cắt bỏ) và liệu pháp hormone. Những người bị bệnh nặng ảnh hưởng đến mũi có thể cần phẫu thuật để vá da vào vách ngăn mũi.
• Làn da. Thông thường, những người bị giãn mạch da có thể chọn phương pháp chờ xem. Nếu chảy máu làm thay đổi màu da, điều trị bằng laser là một lựa chọn điều trị. Laser có thể phá hủy có chọn lọc các mô bị đổi màu.
• Dạ dày và ruột. Chảy máu trong dạ dày hoặc ruột thường khó điều trị do số lượng lớn các mao mạch bị giãn. Điều trị có thể bao gồm laser, đầu dò nhiệt, liệu pháp hormone hoặc kết hợp các phương pháp này.
• Phổi. Nếu hình ảnh cho thấy bạn có dị dạng động tĩnh mạch trong phổi, bác sĩ có thể đề nghị điều trị ngay cả khi bạn không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu không được điều trị, khiếm khuyết này có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng như đột quỵ. Một lựa chọn điều trị là loại bỏ dị tật bằng chụp động mạch phổi. Bác sĩ sẽ luồn một ống mỏng (ống thông) qua một vết rạch nhỏ trên da vùng bẹn và luồn vào động mạch bị khiếm khuyết. Bác sĩ sẽ ngăn máu chảy vào tiểu động mạch này bằng cách đặt một quả bóng nhỏ hoặc cuộn dây.
• Óc. Điều trị dị dạng động tĩnh mạch trong não phụ thuộc vào kích thước, vị trí, tình trạng chảy máu và các triệu chứng của bệnh. Các lựa chọn bao gồm phẫu thuật, thuyên tắc mạch, xạ phẫu và trong một số trường hợp chỉ quan sát và quan sát.
• Gan. Hiếm khi, phương pháp điều trị dị dạng động tĩnh mạch ở gan là ghép gan.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh giãn mạch máu di truyền?

Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn phương pháp điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y tế.

An Cung Ngư Hoàng Hàn Quốc là sản phẩm được bào chế dựa trên bài thuốc An Cung Ngư cổ truyền có tác dụng cấp cứu và điều trị nhanh các trường hợp đột quỵ hoặc tai biến mạch máu não, góp phần phục hồi chức năng thần kinh bị tổn thương. chấn thương do di chứng của tai biến.

An Cung Ngưu Hoàng Hoàn Hàn Quốc với công thức độc đáo vượt trội đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng cho người bệnh tai biến, đột quỵ nhờ ứng dụng công nghệ hiện đại dễ hấp thu trực tiếp vào tế bào trong thời gian ngắn giúp người bệnh bổ sung năng lượng, phục hồi nhanh chóng.

Thương hiệu An Cung Ngưu Hoàng Hàn Quốc thuộc tập đoàn Samsung là một trong những công ty chuyên sản xuất các dòng sản phẩm hỗ trợ điều trị các bệnh mãn tính đặc biệt là tai biến mạch máu não gần như lâu đời và nổi tiếng nhất tại Hàn Quốc. Thương hiệu đã nhận được nhiều lời khen ngợi từ người tiêu dùng và giới y tế trong những năm qua.

An Cung Ngưu Hoàng Hoàn được ứng dụng rộng rãi trong việc hỗ trợ khắc phục các chứng bệnh như hôn mê, mê sảng, viêm não, sốt cao co giật, cảm ứng tế bào tim, cao huyết áp, tai biến mạch máu não.

An Cung Ngưu Hoàng Hàn Quốc không chỉ là sản phẩm có khả năng hỗ trợ điều trị tai biến, đột quỵ mà còn có nhiều tác dụng hữu ích khác cho sức khỏe con người. Sản phẩm được các chuyên gia đánh giá là một trong những TPCN ngăn ngừa và hỗ trợ phòng ngừa đột quỵ tốt nhất trên thị trường hiện nay.

Quý khách có thể tìm hiểu và mua An Cung Ngưu Hoàngchất lượng cao – uy tín, được bán tại https://ancungnguuhoang.net